Глицин-энцефалопатия: генетические причины, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает генетические причины глицин-энцефалопатий и особенности их диагностики. Аутосомно-рецессивная некетотическая гиперглицинемия связана с мутациями генов, кодирующих компоненты системы расщепления глицина. Энцефалопатия транспортера глицина 1 развивается при мутациях гена SLC6A9.
В опубликованных случаях у новорожденных отмечались дыхательная недостаточность, тяжелая гипотония и реакции на громкие звуки или прикосновения. Среди диагностических признаков описаны повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости и его повышенное соотношение в спинномозговой жидкости и плазме. Магнитно-резонансная томография могла выявлять изменения белого вещества и другие аномалии; электроэнцефалограмма при этом была нормальной. Автор указывает, что лечение требует участия специалистов разных профилей, включая педиатров, неврологов и генетиков.
Главное
- Некетотическая гиперглицинемия связана с мутациями генов компонентов системы расщепления глицина.
- Мутации гена SLC6A9 вызывают энцефалопатию транспортера глицина 1.
- В описанных случаях у новорожденных встречались дыхательная недостаточность и тяжелая гипотония.
- Для диагностики учитывают уровень глицина в спинномозговой жидкости и его соотношение с уровнем в плазме.
- Лечение требует междисциплинарного участия медицинских специалистов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация