Неонатальный скрининг ПИДС: выявление по маркерам TREC и KREC
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает неонатальный скрининг первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) как способ выявить нарушения до появления тяжелых инфекций и других осложнений. По его оценке, для обследования новорожденных подходит мультиплексное измерение TREC и KREC в сухом пятне крови: эти показатели отражают количество наивных Т- и В-лимфоцитов, а низкие значения указывают на соответствующую лимфопению.
Автор отмечает особую важность ранней диагностики тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН). По его мнению, наиболее благоприятный исход достигается, если трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток или генную терапию начинают до появления инфекций. Среди новорожденных с ТКИН, которым провели трансплантацию в первые 3,5 месяца жизни, выживаемость превышала 90%; при ТГСК во время активной инфекции выживала половина пациентов. Автор также указывает, что анализ TREC и KREC может выявлять ряд В-клеточных нарушений и определять детей, которым требуется дополнительное наблюдение.
Главное
- Автор называет мультиплексный анализ TREC и KREC в сухом пятне крови методом выбора для неонатального скрининга ПИДС в России.
- Низкие уровни TREC и KREC указывают на Т- и/или В-клеточную лимфопению.
- У новорожденных с ТКИН после трансплантации в первые 3,5 месяца жизни выживаемость превышала 90%.
- При ТГСК во время активной инфекции выживала половина пациентов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация