Гипоспадия и крипторхизм: возможная связь с дупликацией VAMP7
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Центра репродуктивной медицины Бейлора выявили микродупликацию гена VAMP7 на X-хромосоме у части детей с гипоспадией или крипторхизмом. Результаты исследования указывают, что изменение гена может повышать вероятность этих врожденных нарушений развития мужской репродуктивной системы.
При сравнении с 9 000 детей без гипоспадии и крипторхизма дупликаций участка хромосомы с геном VAMP7 не обнаружили. Дальнейший анализ показал, что микродупликация VAMP7 меняет эстрогеновые рецепторы и работу андрогеновых рецепторов, участвующих в дифференциации мужской репродуктивной системы. Ген VAMP7 кодирует белок группы SNARE, связанный с перемещением других белков внутри клетки.
Главное
- У части детей с гипоспадией или крипторхизмом обнаружили микродупликацию гена VAMP7 на X-хромосоме.
- У 9 000 детей без этих дефектов дупликаций участка хромосомы с геном VAMP7 не выявили.
- Микродупликация VAMP7 меняет эстрогеновые рецепторы и работу андрогеновых рецепторов.
- Ген VAMP7 кодирует белок группы SNARE, участвующий в перемещении белков внутри клетки.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация