Неонатальный скрининг новорождённых предложили расширить до 41 нозологии
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил увеличить перечень заболеваний для неонатального скрининга новорождённых с пяти до 41 нозологии. В действующую программу входят пять заболеваний: галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз. Среди заболеваний, которые предлагается включить в расширенный перечень, есть поддающиеся лечению; конкретные диагнозы не названы.
Эксперты считают, что предимплантационную генетическую диагностику перед ЭКО следует проводить по ОМС пациенткам с моногенными заболеваниями. В Медико-генетическом научном центре отметили, что для семей с низким доходом вероятность рождения здорового ребёнка оценивается в 25% или 50% — в зависимости от типа заболевания. Статистический сборник Минздрава указывает, что в 2018 году врождённые пороки развития были зарегистрированы у 52,2 тысячи родившихся детей.
Главное
- Сергей Куцев предложил расширить неонатальный скрининг новорождённых до 41 нозологии.
- Действующая программа скрининга охватывает пять заболеваний: галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
- Эксперты считают, что предимплантационную генетическую диагностику перед ЭКО следует проводить по ОМС пациенткам с моногенными заболеваниями.
- По статистике Минздрава, в 2018 году в России родились 52,2 тысячи детей с врождёнными пороками развития.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация