Болезнь Хантингтона: укорочение теломер связано с прогрессированием
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
У пациентов с прогрессирующей болезнью Хантингтона теломеры в среднем оказались в полтора раза короче, чем у здоровых людей и бессимптомных носителей мутации. Результаты исследования опубликованы в журнале Mechanisms of Ageing and Development.
В исследование включили 106 человек без мутации (менее 36 повторов в гене) и 100 человек с положительным результатом теста (более 36 повторов). У 71 участника с мутацией уже были клинические проявления болезни, у 29 симптомы отсутствовали. Длина теломер у здоровых людей и бессимптомных носителей существенно не различалась (p = 0,597), а у пациентов с симптомами различие было значимым (p = 0.011). Исследователи не обнаружили четкой зависимости длины теломер от возраста внутри групп. Они предполагают, что укорочение связано с нарушениями в клетках при развитии болезни, в том числе с окислительным стрессом и блокированием репарации мутантным хантингтином.
Главное
- В исследовании участвовали 106 человек без мутации и 100 человек с более чем 36 повторами в гене.
- У 71 участника с мутацией были клинические проявления болезни Хантингтона, у 29 симптомы отсутствовали.
- У пациентов с прогрессирующей болезнью теломеры были в среднем в полтора раза короче.
- Длина теломер у здоровых людей и бессимптомных носителей существенно не различалась (p = 0,597).
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация