Адреногенитальный синдром: формы, симптомы и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает адреногенитальный синдром (врожденную дисфункцию коры надпочечников) как наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза кортизола; выделяют 7 его форм. По данным автора, 90–95 % описанных мутаций приводят к дефициту 21-гидроксилазы. Нарушение синтеза кортизола приводит к гиперплазии коры надпочечников и накоплению предшественников кортизола и андрогенов.
Автор отмечает, что клинические проявления включают надпочечниковую недостаточность и гиперандрогению. При классических формах различают сольтеряющий и вирильный варианты; также описана неклассическая форма, которая обычно проявляется в пубертате или позднее. Среди методов диагностики автор перечисляет измерение 17-ОН-прогестерона, андростендиона, АКТГ и ренина, УЗИ яичников и исследование гена CYP21.
Главное
- Автор описывает семь форм адреногенитального синдрома, связанных с дефицитом разных ферментов или транспортных белков.
- По материалу, 90–95 % описанных мутаций приводят к недостаточности 21-гидроксилазы.
- Клинические проявления адреногенитального синдрома включают надпочечниковую недостаточность и гиперандрогению.
- Для диагностики автор перечисляет анализы на 17-ОН-прогестерон, андростендион, АКТГ и ренин, УЗИ яичников и исследование гена CYP21.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация