Мутации BRCA1 и BRCA2 у мужчин: риски рака и генетическое тестирование
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала считает, что название синдрома наследственного рака молочной железы и/или яичников может мешать выявлять мужчин с мутациями BRCA1 и BRCA2. По приведённым данным, герминальные мутации одного из этих генов встречаются у 1 из 40–1 из 400 человек в зависимости от популяции; мужчины и женщины передают их потомкам с одинаковой вероятностью. Женщинам тестирование на частые мутации BRCA проводят в среднем в 10 раз чаще, чем представителям мужского пола.
Автор указывает на связь мутаций BRCA у мужчин с риском рака предстательной железы, поджелудочной железы и молочной железы. Колин Притчард предложил назвать синдром в честь генетика Мэри-Клер Кинг, убрав из названия указание на пол и локализацию опухоли. Автор также выступает за расширение критериев тестирования, включая мужчин, в чьём семейном анамнезе есть случаи рака предстательной или поджелудочной железы. В руководствах NCCN, описанных в статье, BRCA-тестирование рекомендовано мужчинам, у которых выявлен распространённый либо метастатический рак предстательной железы, а также есть семейная история этого заболевания.
Главное
- Автор приводит оценку: герминальная мутация BRCA1 или BRCA2 встречается у 1 из 40–1 из 400 человек в зависимости от популяции.
- По данным материала, тестирование женщин на частые мутации BRCA1 и BRCA2 проводят в среднем в 10 раз чаще, чем обследование мужчин.
- Автор указывает, что мутации BRCA1 и BRCA2 у мужчин повышают риск рака предстательной железы, поджелудочной железы и молочной железы.
- Колин Притчард предложил назвать BRCA-ассоциированный синдром в честь генетика Мэри-Клер Кинг.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация