Х-хромосома человека: первая полная сборка с точностью 99,995%
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В 2020 году генетики впервые собрали полную последовательность человеческой Х-хромосомы — от теломеры до теломеры. Работу выполнила группа Национального института исследования генома человека в США: исследователи закрыли прежние пробелы в последовательности и восстановили участок центромеры, содержащий повторы ДНК.
Для анализа использовали клетки пузырного заноса с двумя одинаковыми последовательностями ДНК и технологии секвенирования на основе нанопор, позволяющие считывать длинные участки. Точность полученной последовательности составила 99,995%. Х-хромосому выбрали из-за ее связи с гемофилией, хронической гранулематозной болезнью и мышечной дистрофией Дюшенна. Группа планировала завершить сборку полного генома человека к концу 2020 года, если расшифровка остальных участков пройдет без проблем.
Главное
- Группа Национального института исследования генома человека в США впервые собрала полную последовательность человеческой Х-хромосомы.
- Исследователи восстановили пробелы в последовательности, включая повторяющийся участок ДНК в центромере.
- Точность считывания Х-хромосомы составила 99,995%.
- Для секвенирования применили технологии на основе нанопор и клетки пузырного заноса с двумя одинаковыми последовательностями ДНК.
- Группа планировала завершить сборку полного генома человека к концу 2020 года при условии успешной расшифровки остальных участков.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация