Неинвазивная пренатальная диагностика: выявление анеуплоидий по крови матери

Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .

В интервью биолог объяснил, как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) выявляет хромосомные нарушения по крови беременной. По его словам, высокопроизводительное секвенирование позволяет обнаруживать анеуплоидии на 10–12-й неделе беременности. Доля ДНК плода во внеклеточной ДНК в крови матери составляет от 5 до 10%.

Скрининг первого триместра включает УЗИ, а при подозрении на отклонения проводят НИПТ. Собеседник отмечает, что тест стоит порядка 20 тысяч рублей и не требует биопсии плода; если обнаружены нарушения, врач может направить на инвазивное тестирование. По его словам, биопсия эмбриона приводит к осложнению беременности примерно в 0,5% случаев. Анализ мутаций и других особенностей генов пока не вошел в обычную медицинскую практику.

Главное

  • В интервью биолог сообщил, что секвенирование крови матери позволяет выявлять анеуплоидии на 10–12-й неделе беременности.
  • Доля ДНК плода во внеклеточной ДНК в крови беременной составляет от 5 до 10%.
  • НИПТ проводится без биопсии плода и стоит порядка 20 тысяч рублей.
  • По словам собеседника, биопсия эмбриона приводит к осложнению беременности примерно в 0,5% случаев.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация