Неонатальный скрининг новорождённых: обязательные тесты и расширенная диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, какие наследственные заболевания выявляют при неонатальном скрининге и чем отличается расширенное тестирование. В описанной программе скрининга в России проверяют кровь на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. Для исследования используют метод сухого пятна: у доношенных детей кровь берут на 4–5 сутки после рождения, у недоношенных — на седьмой день.
Автор отмечает, что перечисленные заболевания могут не проявляться в периоде новорождённости, а ранняя диагностика и своевременно начатое патогенетическое лечение влияют на прогноз и качество жизни ребёнка. Расширенный скрининг на наследственные нарушения обмена включает, в частности, органические ацидемии, нарушения окисления жирных кислот и аминоацидопатии. Тандемная масс-спектрометрия позволяет добавлять к панели новые группы заболеваний.
Главное
- Обязательный неонатальный скрининг в России выявляет пять заболеваний, включая фенилкетонурию и муковисцидоз.
- Кровь у доношенных новорождённых берут на 4–5 сутки, у недоношенных — на седьмой день после рождения.
- Расширенный скрининг включает органические ацидемии, нарушения окисления жирных кислот и аминоацидопатии.
- Тандемная масс-спектрометрия позволила расширить перечень выявляемых заболеваний.
Что говорят врачи
Часть коллег считает, что описания целей и методов скрининга недостаточно: важны подтверждённые данные о выявленных случаях, влиянии на исходы и сравнении с территориями, где такие исследования не проводились. В ответ приводят сведения о раннем внедрении обследований и лабораторных подходах, а также указывают на наличие научных работ по этой теме. Однако историческая справка не снимает вопроса о доступности сводных результатов; отдельный практический опыт также включает ложноположительные результаты.
Обобщение обсуждения публикации в сообществе «Врачи РФ» (6 комментариев). Без цитат и имён участников. Само обсуждение доступно врачам после входа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация