Мукополисахаридоз II типа: диагностика и лекарственное обеспечение
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью заведующая генетической лабораторией МГНЦ Екатерина Захарова и директор Центра социальной экономики Руслан Древаль обсудили диагностику мукополисахаридоза II типа, лекарственное обеспечение и стандарты помощи. С 2019 года пациенты с МПС II типа получают пожизненную ферментную заместительную терапию за счет федерального бюджета после включения заболевания в программу 14 высокозатратных нозологий (ВЗН); для обеспечения препаратом пациента вносят в федеральный регистр.
Екатерина Захарова считает важными раннее распознавание симптомов и направление к врачу-генетику: между первыми проявлениями и диагнозом может пройти три года, а иногда и 10 лет. Идурсульфаза разрешена к применению с 16 месяцев. По словам Захаровой, на момент интервью скрининг новорожденных на МПС II типа нигде в мире не проводился. Руслан Древаль связывает организацию помощи с применением клинических рекомендаций и сохранением подобранной терапии; с 2022 года рекомендации должны стать обязательными к применению.
Главное
- В 2019 году МПС II типа включили в программу 14 ВЗН, а лечение пациентов стало финансироваться из федерального бюджета.
- Для получения препарата пациента с МПС II типа вносят в федеральный регистр ВЗН.
- Идурсульфаза разрешена к применению с 16 месяцев.
- На момент интервью скрининг новорожденных на МПС II типа нигде в мире не проводился.
- По словам Руслана Древаля, с 2022 года клинические рекомендации должны стать обязательными к применению.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация