Боковой амиотрофический склероз: клинические формы, генетика и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В обзоре авторы систематизируют данные о боковом амиотрофическом склерозе (БАС): эпидемиологию, наследственные факторы, клинические варианты и диагностику. Авторы отмечают, что на момент подготовки материала диагностического теста или биомаркера БАС не существовало, поэтому неврологи опирались на клинические признаки поражения верхних и нижних мотонейронов и наблюдение за распространением симптомов. По приведённым в обзоре данным, заболеваемость БАС в Европе составляла примерно 2,6 на 100 000 человеко-лет, а 5–10 % случаев наследовались по законам Менделя.
Авторы рассматривают связь БАС с фронтотемпоральной деменцией и возможное участие генетических, молекулярных и средовых факторов в развитии заболевания. В обзоре описаны варианты с преимущественным поражением конечностей, бульбарным началом, верхних или нижних мотонейронов. Авторы указывают, что клиническая форма и темп развития заболевания связаны с прогнозом и имеют значение для клинических исследований.
Главное
- Авторы обзора указывают, что в Европе заболеваемость БАС составляла примерно 2,6 на 100 000 человеко-лет.
- По данным обзора, около 5–10 % случаев БАС наследуются по законам Менделя.
- На момент подготовки материала диагностического теста или биомаркера БАС не существовало.
- Авторы описывают связь бокового амиотрофического склероза с фронтотемпоральной деменцией.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация