Детская эпилепсия: мутации DNM1 и нарушения синаптической передачи
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Международное исследование выявило генетические изменения, связанные с тяжёлыми формами детской эпилепсии, устойчивыми к лечению. Учёные проанализировали геномы 356 детей с эпилепсией и их родителей методом секвенирования экзомов, изучая участки, кодирующие белки. Сравнение генетических данных помогло определить мутации de novo — возникшие у детей и отсутствовавшие у родителей; по оценкам исследователей, у 12% детей такие изменения непосредственно вызвали заболевание.
Большинство мутаций, связанных с эпилептической энцефалопатией, затрагивало синаптическую передачу между нервными клетками. Наиболее часто нарушения выявляли в гене DNM1, который кодирует белок динамин-1, участвующий в переносе везикул от тела нейрона к синапсу. Исследователи рассчитывают, что сведения о генетических причинах тяжёлой детской эпилепсии помогут искать методы лечения, направленные на механизмы заболевания.
Главное
- Геномы 356 детей с эпилепсией и их родителей исследовали методом секвенирования экзомов.
- По оценкам исследователей, у 12% детей выявленные мутации de novo непосредственно вызвали заболевание.
- Большинство мутаций, связанных с эпилептической энцефалопатией, затрагивало синаптическую передачу.
- Наиболее часто нарушения обнаруживали в гене DNM1, кодирующем динамин-1.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация