Рак молочной железы: исследования выявили связанные с риском гены
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Два исследования, опубликованные в The New England Journal of Medicine, выявили связь вариантов ряда генов с риском рака молочной железы. В американском исследовании проанализировали данные примерно 64 тыс. женщин: патологические варианты в 12 генах обнаружили у 5,03% участниц с раком молочной железы и у 1,63% женщин контрольной группы. Мутации BRCA1 и BRCA2 были связаны с высоким риском, PALB2 — с умеренным; варианты BARD1, RAD51C и RAD51D — с умеренным риском ER-негативного и тройного негативного рака, а ATM, CDH1 и CHEK2 — с повышенным риском ER-положительного заболевания.
В международный анализ вошли около 113 тыс. женщин из 25 стран, более 60 тыс. из них имели диагноз рака молочной железы. Существенное повышение риска связывали с вариантами ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2; более умеренную связь выявили для BARD1, RAD51C, RAD51D, PTEN, NF1, TP53 и MSH6. Исследовательские команды отметили возможную пользу результатов для оценки риска и скрининга пациенток.
Главное
- Американское исследование включало примерно 64 тыс. женщин; патологические варианты в 12 генах выявили у 5,03% пациенток и 1,63% контрольной группы.
- Мутации BRCA1 и BRCA2 были связаны с высоким риском рака молочной железы, а PALB2 — с умеренным.
- В международное исследование вошли около 113 тыс. женщин из 25 стран, более 60 тыс. из них имели рак молочной железы.
- Исследовательские команды указали на возможную пользу результатов для оценки рисков и скрининга пациенток.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация