Альфа-маннозидоз у детей: признаки, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала описывают клинические формы альфа-маннозидоза и методы его диагностики и лечения. Заболевание связано с недостаточностью фермента альфа-маннозидазы из-за мутаций в гене MAN 2B1 и наследуется аутосомно-рецессивно. При альфа-маннозидозе возможны частые инфекции, нейросенсорная тугоухость, изменения скелета и задержка развития; выраженность проявлений зависит от формы болезни. Для первичной диагностики авторы указывают исследование активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови. При сниженной или отсутствующей активности проводят молекулярно-генетический поиск мутаций в кодирующих экзонах гена MAN 2B1. В январе 2018 года Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило велманазу альфа для ферментозаместительной терапии неневрологических проявлений у пациентов с легкой или средней степенью тяжести альфа-маннозидоза. Указанная в материале доза составляет 1 мг на 1 кг массы тела внутривенно. Эффективность и безопасность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток авторы считают спорными.
Главное
- Альфа-маннозидоз связан с недостаточностью альфа-маннозидазы и мутациями в гене MAN 2B1.
- В материале описаны легкая, среднетяжелая и тяжелая клинические формы альфа-маннозидоза.
- Для первичного обследования определяют активность альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови.
- В январе 2018 года Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило велманазу альфа для лечения неневрологических проявлений легкой и средней степени тяжести.
- Рекомендуемая в материале доза велманазы альфа составляет 1 мг на 1 кг массы тела внутривенно.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация