БАС и мутация C9ORF72: дефицит белка нарушает работу лизосом нейронов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Мутация C9ORF72 связана с нехваткой белка, необходимого для образования лизосом в двигательных нейронах, и их гибелью при боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Международная группа ученых описала этот механизм в статье, опубликованной в Nature Medicine. Увеличение числа повторов GGGGCC в гене C9ORF72 связано примерно с 10% случаев БАС и еще 10% случаев лобно-височной деменции.
В экспериментах двигательные нейроны, полученные из клеток крови пациентов с БАС, содержали недостаточно белка C9ORF72 и погибали. Добавление этого белка в клеточные культуры останавливало разрушительный процесс. При нехватке лизосом в нейронах накапливались патологический белок, производимый мутировавшим геном, и избыток рецепторов глутамата. Ученые проверяют на двигательных нейронах пациентов тысячи потенциальных лекарств, в том числе влияющих на лизосомы.
Главное
- Увеличение числа повторов GGGGCC в гене C9ORF72 связано примерно с 10% случаев БАС и 10% случаев лобно-височной деменции.
- Белок C9ORF72 необходим двигательным нейронам для формирования лизосом.
- Добавление белка C9ORF72 в клеточные культуры останавливало разрушительный процесс.
- Ученые тестируют тысячи потенциальных лекарств на двигательных нейронах, полученных из клеток пациентов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация