Аллель-специфичное связывание: варианты ДНК и регуляция генов
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор объясняет, как однонуклеотидные варианты в регуляторных участках ДНК могут менять связывание транскрипционных факторов и влиять на активность генов. Для поиска таких событий исследователи изучили данные более 7,5 тысячи экспериментов ChIP-Seq, охватывающих свыше 500 типов клеток. Алгоритм учитывал различия в числе копий материнской и отцовской аллелей, чтобы отличить предпочтение белка от эффекта копийности ДНК. На этой основе создана база ADASTRA с сотнями тысяч событий аллель-специфичного связывания; результаты опубликованы в Nature Communications.
По данным исследования, варианты, меняющие связывание транскрипционных факторов, чаще ассоциированы с заболеваниями и встречаются в локусах количественных признаков. Для 30% регулируемых генов указана клиническая значимость в ClinVar. Автор отмечает, что информация о регуляторном белке помогает оценивать функциональную значимость некодирующих вариантов и предполагать механизм их влияния.
Главное
- Для анализа использовали данные более 7,5 тысячи экспериментов ChIP-Seq по более чем 500 типам клеток.
- Алгоритм оценивал соотношение копий аллелей в геномных сегментах, чтобы учесть различия в копийности ДНК.
- База ADASTRA включает сотни тысяч событий аллель-специфичного связывания транскрипционных факторов.
- Варианты, меняющие связывание транскрипционных факторов, чаще ассоциированы с заболеваниями.
- Для 30% регулируемых генов показана клиническая значимость в ClinVar.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация