BRCA1 и BRCA2: стоимость поголовного генетического скрининга
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает предложение проводить всем женщинам примерно в 30 лет тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 и считает, что польза и последствия универсального скрининга неочевидны. По приведённым данным, такие мутации выявляются примерно у 2–4% женщин и чаще встречаются при семейной истории рака молочной железы и яичников; автор считает тестирование обоснованным для женщин с отягощённым семейным анамнезом. Для выборки в 80–100 млн женщин при условной цене $2000 за тест материал оценивает расходы на программу в $170–200 млрд, без учёта генетического консультирования и последующих медицинских действий. Автор также обращает внимание на варианты неопределённого значения, которые, по тексту, выявляются примерно у 4% женщин: профилактическая мастэктомия оценена в $50 000, а ежегодная МРТ — в $1000.
Главное
- Три исследователя предложили проводить генетический скрининг BRCA1 и BRCA2 каждой женщине примерно в 30 лет.
- Автор оценивает стоимость тестирования 80–100 млн женщин по $2000 за тест в $170–200 млрд.
- По материалу, варианты неопределённого значения выявляются примерно у 4% женщин; профилактическая мастэктомия стоит $50 000.
- После заявления Анджелины Джоли число тестирований BRCA в США удвоилось за 6 месяцев, а в Великобритании выросло в 2,5 раза.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация