Синдром Заки: лечение мутации WLS проверили на эмбрионах мышей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи описали синдром Заки — редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией гена WLS и нарушением развития нервной системы, почек и скелета. Секвенирование генома представителей пяти семей, в которых родились дети с симптомами синдрома, выявило мутантный вариант WLS; проявления заболевания были описаны у десяти детей.
Затем синдром смоделировали у мышей. 22 беременным животным с дефектом WLS вводили агонист белков Wnt CHIR99021 дважды в день с 4,5 до 12,5 дня эмбриогенеза. У эмбрионов частично восстановилось развитие позвоночника, мозга и почек; у 16 эмбрионов контрольной группы без лечения сформировалась типичная картина синдрома. Результаты опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Главное
- Синдром Заки описан у десяти детей с нарушениями развития нервной системы, почек и скелета.
- Секвенирование генома представителей пяти семей выявило мутантный вариант гена WLS.
- 22 беременным мышам с дефектом WLS вводили CHIR99021 дважды в день с 4,5 до 12,5 дня эмбриогенеза.
- У эмбрионов после лечения частично восстановилось развитие позвоночника, мозга и почек.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация