Синдром Заки и мутации WLS: связь с множественными пороками развития
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Международная команда исследователей связала мутации гена WLS с синдромом Заки, при котором возникают множественные врожденные пороки развития. Результаты опубликованы в The New England Journal of Medicine. Анализ медицинских записей позволил объединить случаи, которые ранее не рассматривали как проявления одного заболевания. У детей с мутациями WLS наблюдались нарушения развития глаз, мозга, почек, сердца и рук. Ген WLS кодирует белки семейства Wnt, важные для развития эмбриона.
В экспериментах на мышах препарат, усиливающий сигналы Wnt, позволил нормализовать развитие органов и частей тела эмбрионов при нарушенной работе WLS. Исследователи надеются, что препарат или его аналоги в будущем удастся использовать для лечения детей. По их оценке, раннее выявление пороков развития может дать возможность вмешаться до их формирования. Синдром назвали в честь египетского доктора Махи Заки, соавтора статьи, которая первой обратила внимание на симптомы заболевания.
Главное
- Мутации гена WLS связали с синдромом Заки и множественными врожденными пороками развития.
- Ген WLS кодирует белки семейства Wnt, участвующие в развитии эмбриона.
- У детей с мутациями WLS отмечались нарушения развития глаз, мозга, почек, сердца и рук.
- В опытах на мышах препарат, усиливающий сигналы Wnt, нормализовал развитие органов и частей тела эмбрионов.
- Синдром назвали в честь египетского доктора Махи Заки, соавтора статьи.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация