Мутации POLE и POLD1: высокая мутационная нагрузка без преждевременного старения
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследование носителей мутаций POLE и POLD1 показало: ускоренное накопление соматических мутаций не сопровождалось признаками преждевременного старения. Ученые из Великобритании и Нидерландов изучили ДНК клеток нормальных кишечных крипт 14 человек в возрасте от 17 до 72 лет.
В клетках носителей POLE L424V возникало в среднем 331 однонуклеотидная замена в год, POLD1 S478N — 152, вариантов POLD1 D316N и L474P — 58; у здоровых людей показатель составлял 49 в год. Носители мутаций чаще заболевали раком, особенно колоректальным раком и раком эндометрия. При этом связанные со старением заболевания у них не возникали раньше, чем в общей популяции. Результаты исследования не подтвердили гипотезу о том, что накопление соматических мутаций вызывает старение.
Главное
- В исследовании участвовали 14 человек с мутациями POLE или POLD1 в возрасте от 17 до 72 лет.
- При мутации POLE L424V выявили в среднем 331 однонуклеотидную замену в год, а при POLD1 S478N — 152.
- У носителей мутаций чаще развивался рак, особенно колоректальный рак и рак эндометрия.
- Участники не имели признаков преждевременного старения, а связанные со старением заболевания не возникали раньше, чем в общей популяции.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация