Синдром Гурлер: диагностика и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает диагностику и лечение синдрома Гурлер — тяжелой формы мукополисахаридоза 1-го типа, связанного с дефицитом альфа-L-идуронидазы и накоплением гликозаминогликанов. По мнению автора, разнообразие симптомов может затруднять своевременное распознавание заболевания, поэтому важен комплексный подход к обследованию детей.
При синдроме Гурлер применяют фермент-заместительную терапию ларонидазой и аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Автор описывает результаты трансплантации у 28 пациентов, проходивших лечение в клинике с апреля 2010 г. по февраль 2020 г.: приживление достигнуто у 27 детей, пятилетняя общая выживаемость составила 89 %, а бессобытийная — 57 %. Автор отмечает, что ранняя диагностика позволяет своевременно определить тактику лечения; наибольший эффект трансплантации наблюдается у детей младше 24 месяцев.
Главное
- Мукополисахаридоз 1-го типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с дефицитом альфа-L-идуронидазы.
- В клинике выполнили аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток 28 пациентам с синдромом Гурлер.
- После трансплантации приживление достигнуто у 27 из 28 пациентов.
- Пятилетняя общая выживаемость пациентов составила 89 %, бессобытийная выживаемость — 57 %.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация