База генетического разнообразия России для диагностики наследственных заболеваний
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью биоинформатик объяснил, что база генетического разнообразия населения России создана прежде всего для диагностики редких моногенных наследственных заболеваний. Сравнение частоты генетических вариантов помогает врачам оценивать, могут ли изменения ДНК быть связаны с болезнью. Данные российских популяций важны, поскольку частоты вариантов различаются между популяциями.
По словам собеседника, проект объединил данные «Сербалаб» и лаборатории «Генетико». Исследователи выявили варианты, связанные с 18 заболеваниями и встречающиеся в российских популяциях чаще, чем в остальном мире, а также обнаружили новые варианты. Данные обработали единым способом; разработанные договоры и биоинформатические методы позволяют участникам сохранять контроль над исходными данными. База может применяться для скрининга наследственных заболеваний, в том числе у новорождённых и при планировании беременности.
Главное
- База генетического разнообразия населения России предназначена прежде всего для диагностики редких моногенных заболеваний.
- Исследователи выявили варианты для 18 заболеваний, чаще встречающиеся в российских популяциях, чем в остальном мире.
- В проекте объединили данные «Сербалаб» и лаборатории «Генетико».
- Биоинформатические методы проекта позволяют ограничить обмен исходными данными и сохранить контроль владельцев.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация