Генетическая диагностика муковисцидоза: в России зарегистрирован набор Parseq Lab
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Parseq Lab зарегистрировала первый в России набор реагентов для выявления муковисцидоза с помощью высокопроизводительного секвенирования. С его помощью можно одновременно анализировать более 700 клинически значимых мутаций гена CFTR. На розничном рынке один запуск на 384 образцах будет стоить 12,9 тысяч рублей.
Молекулярно-генетическое исследование рекомендуют, если у новорожденного при неонатальном скрининге выявлен повышенный иммунореактивный трипсин, а результат потовой пробы положительный или пограничный. Среди других показаний — мекониевый илеус, клинические проявления муковисцидоза, семейный анамнез, CFTR-ассоциированные заболевания; исследование также проводят донорам вспомогательных репродуктивных технологий. Секвенирование гена CFTR рекомендуют выполнять вторым этапом после проверки наиболее частых вариантов в популяции. Установление генетического диагноза муковисцидоза позволяет назначать таргетную терапию.
Главное
- Parseq Lab зарегистрировала первый в России набор реагентов для выявления муковисцидоза методом высокопроизводительного секвенирования.
- Набор позволяет одновременно анализировать более 700 клинически значимых мутаций гена CFTR.
- Розничная цена одного запуска на 384 образцах составит 12,9 тысяч рублей.
- Анализ гена CFTR рекомендован как второй этап молекулярно-генетического обследования после проверки наиболее распространённых в популяции вариантов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация