71% врачей не хватает четких алгоритмов диагностики и клинических рекомендаций по орфанным заболеваниям. Итоги опроса

Сегодня во всем мире насчитывается более 7 000 орфанных заболеваний. В России перечень вариабелен, а критерием отнесения патологий в данную группу является распространенность заболевания не более, чем 10 случаев на 100 тыс. населения.

Как часто доктора сталкиваются с орфанными заболеваниями, какой алгоритм действий при подозрении на ту или иную редкую патологию, с какими сложностями встречаются и чего не хватает для правильной и своевременной постановки диагноза, показали результаты опроса*.

Орфанное заболевание или нет?

Даже опытные врачи порой не могут заподозрить у пациента орфанное заболевание, так как симптомы маскируются под более распространенную болезнь, да и каковы шансы встретить столь редкие патологии? Однако 73% участников опроса сталкивались в своей практике с пациентами, у которых подозревали какое-либо орфанное заболевание (рис. 1).
Рис. 1. Встречались ли врачам пациенты, у которых они подозревали какое-либо орфанное заболевание.

По количеству врачей, принявших участие в опросе, преимущественно подозревали орфанное заболевание педиатры (75%). А если посмотреть на вопрос со стороны не количества специалистов, которые поучаствовали, а с точки зрения настороженности относительно орфанных заболеваний, то в лидеры выбиваются дерматологи (85%), эндокринологи (81%), гастроэнтерологи (78%) и неврологи (76%). А вот самая низкая настороженность у ЛОР специалистов – только 50% (рис. 2).
Рис. 2. Врачи каких специализаций подозревали у пациентов орфанное заболевание.

Пациенты с подтвержденным диагнозом орфанного заболевания оказались нередкими посетителями врачей. Большинство респондентов (83%) ответили, что такие больные встречались в их практике (рис. 3).
Рис. 3. Встречались ли врачам пациенты с подтвержденным диагнозом какого-либо орфанного заболевания.

Преимущественно в опросе приняли участие педиатры и в их практике больные с орфанной патологией встречались в 88%, на втором месте неврологи – 79%, на третьем эндокринологи – 81% и на четвертом неонатологи – 62% (рис. 4). А если посмотреть на цифры под другим углом, то преимущественно с орфанными пациентами работали дерматологи (100%), кардиологи (92%) и психиатры (86%).
Рис. 4. Врачи каких специализация встречались с пациентами с установленным диагнозом орфанного заболевания.

Среди участников опроса 45% удавалось выявить орфанное заболевание несмотря на то, что постановка такого диагноза требует высокопрофессиональных знаний и времени (рис. 5).

Рис. 5. Приходилось ли врачам ставить диагноз орфанного заболевания.

От предположения диагноза орфанного заболевания до его установки специализации врачей несколько изменяются. Преимущественно принимали участие в опросе педиатры, ставят диагноз редкого заболевания 43% специалистов (рис. 6). По частоте же постановки диагноза лидируют гастроэнтерологи (67%), на втором месте неврологи (53%), на третьем офтальмологи и эндокринологи - по 44. И только 25% ЛОР специалистов ставят диагноз орфанной патологии.
Рис. 6. Врачи, диагностировавшие самостоятельно орфанное заболевание.

Куда бежать и что делать?

Очень важно не только уметь заподозрить у пациента наличие орфанного заболевания, но и выбрать правильную тактику дальнейшей маршрутизации пациента. Более 70% орфанных болезней являются генетическими, следовательно половина респондентов (53%) направляют пациента к генетику, треть врачей (33%) – на молекулярно-генетическое исследование (рис. 7), 28% участников опроса - на специальную диагностическую программу, а четверть респондентов (25%) самостоятельно назначают лабораторные и инструментальные методы исследования.

Для подтверждения диагноза орфанного заболевания 23% опрошенных врачей собирают консилиум, а 22% респондентов направляют пациента на консультацию к главному внештатному специалисту Минздрава РФ по профилю заболевания. Авторы своих вариантов (2%) в сложившейся ситуации направляют пациента на консультацию доцента/профессора кафедры, а также в НИИ по профилю.
Рис. 7. Действия врачей при подозрении у пациента орфанного заболевания (чтобы увеличить картинку, кликните на нее).

Врачи первичного звена за всю свою практику могут так и не встретить орфанного пациента или не заподозрить редкое заболевание на фоне «рутинных» нозологий и схожей симптоматики. Что же помогает докторам в актуализации знаний при подозрении на орфанное заболевание? Более половины респондентов (54%) обращаются к медицинской литературе, а 46% - к клиническим рекомендациям (рис. 8). 44% опрошенных врачей советуются с коллегами для постановки верного диагноза. Специализированные сайты по орфанным заболеваниям помогают 41% респондентов, а специализированные сайты для врачей являются источником актуальной информации для 37%. Сайты фондов, помогающих пациентам с орфанными заболеваниями, и специализированные орфанные «помощники»/памятки набрали одинаковое количество голосов – по 17%. На сайты фармацевтических компаний-производителей препаратов для лечения орфанных заболеваний заглядывают 8% врачей. А вот 1% участников опроса твердо уверены в своих знаниях и у них нет необходимости в дополнительной информации.
Рис. 8. К каким источникам обращаются врачи для актуализации информации/знаний при подозрении у пациента орфанного заболевания (чтобы увеличить картинку, кликните на нее).

Когда время имеет значение

Трудности при постановке диагноза орфанного заболевания влияют на длительность диагностического поиска. Большинство орфанных болезней проявляется в детском возрасте, однако не все и не всегда. Почти половина участников опроса (45%) отметили длительность постановки диагноза от 1 месяца до 1 года, 13% - до 1 месяца и 12% - от 1 года до 3 лет (рис. 9). По 1% набрали варианты ответа от 3 до 5 лет и от 5 до 7 лет.
Рис. 9. Длительность диагностического поиска орфанного заболевания во врачебной практике.

В России, на данный момент, зарегистрировано более 280 орфанных заболеваний. Какие же из данных патологий удавалось диагностировать участникам опроса? Наиболее «популярными» нозологиями оказались муковисцидоз, мукополисахаридоз, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия и болезнь Гоше. Среди ответов педиатров наиболее частые орфанные диагнозы - муковисцидоз, мукополисахаридоз, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гоше и галактоземия.

Трудности и их преодоление

Не взирая на то, что участники опроса указали более 115 орфанных нозологий, которые им удалось диагностировать, они отмечают очевидные сложности при постановке диагноза (рис. 10). В первую очередь это недоступность необходимых методов диагностики (45%). На втором месте такая причина, как лабильная симптоматика/полиморфизм орфанного заболевания (41%). Сложности с наличием медико-генетических консультаций и квалифицированных генетиков отметили 32% респондентов. У четверти опрошенных врачей (25%) затруднения возникают из-за отсутствия базовых знаний по орфанным заболеваниям, тогда как у 19% - из-за отсутствия необходимой медицинской литературы/клинических рекомендаций/руководств по диагностике и лечению. 14% респондентов испытывают трудности из-за незнания/неправильного информирования родителей или опекунов об орфанных заболеваниях.
Рис. 10. Сложности для врача при постановке диагноза орфанного заболевания (чтобы увеличить картинку, кликните на нее).

Большинство врачей (71%) отметили, что для облегчения задачи и ускорения постановки редкого диагноза требуется наличие четких алгоритмов диагностики/клинических рекомендаций по орфанным заболеваниям (рис. 11). Более половины респондентов (56%) считают, что положительный результат возможен при расширении возможностей лабораторной диагностики. Включение в программы образования медицинских вузов более детального обучения по орфанным заболеваниям нашло отклик у 52% участников опроса.

Несмотря на то, что перечень нозологий, включенных в скрининг новорожденных был «усовершенствован» совсем недавно - в 2023 году, почти половина врачей (47%) проголосовали за его дальнейшее расширение. Наличие доступной медицинской литературы по орфанным заболеваниям считают важным 39% респондентов. Такое же количество участников опроса (39%) отметили, что доступность инструментальных методов исследования поможет ускорить процесс постановки диагноза орфанной патологии. Стимулирующие надбавки для генетиков выделили 10% врачей.
Рис. 11. Что, по мнению врачей, может ускорить постановку диагноза орфанного заболевания (чтобы увеличить картинку, кликните на нее).

Врачи не скрывают наличия возникающих сложностей на пути к постановке диагноза и тактике ведения пациентов с орфанными заболеваниями. 61% респондентов честно признались, что не обладают исчерпывающей информацией о дальнейшей маршрутизации пациента при подозрении на орфанную патологию или после постановки диагноза (рис. 12). Твердо уверены в своих знаниях 19% участников опроса, такое же количество (19%) опрошенных докторов затруднились оценить свои знания и опыт в данном вопросе.
Рис. 12. Обладают ли врачи исчерпывающей информацией о дальнейшей маршрутизации пациента при подозрении на орфанное заболевание или после постановки диагноза.

Что же в итоге

Диагностика орфанных заболеваний остается сложной задачей для врачей. И наиболее распространенная преграда к результату – это недоступность необходимых методов диагностики. Важной проблемой оказался и полиморфизм/лабильность симптоматики орфанных заболеваний. Для разрешения возникающих трудностей и ускорения постановки диагноза врачам больше всего не хватает наличия четких алгоритмов диагностики/клинических рекомендаций по орфанным заболеваниям.

* Опрос проходил с 4 по 25 сентября 2023 года на сайте сообщества «Врачи РФ». В нем приняли участие 300 врачей из большинства регионов России.

Если вы хотите ознакомиться с результатами данного опроса по конкретной специализации врачей, напишите нам на почту sales@vrachirf.ru, и мы с радостью поделимся информацией.