Несовершенный остеогенез VIII типа: роль молекулярно-генетической диагностики
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы сообщают о первом в России описании несовершенного остеогенеза (НО) VIII типа, связанного с гомозиготным вариантом гена P3H1. Молекулярно-генетическое исследование выявило вариант c.941-1G>C, который ранее не был описан в контрольной выборке gnomAD и базе HGMD professional; родители оказались гетерозиготными носителями.
По оценке авторов, клинические и рентгенологические признаки НО VIII типа могут напоминать НО III типа, поэтому клинической картины недостаточно для точного определения типа заболевания. Авторы подчёркивают значение молекулярно-генетического обследования для верификации диагноза. Разработанная панель для массового параллельного секвенирования ранее позволила установить молекулярную причину НО в 93 российских семьях.
Главное
- Авторы представили первое в России описание несовершенного остеогенеза VIII типа.
- Исследование выявило гомозиготный вариант гена P3H1 c.941-1G>C.
- Сегрегационный анализ показал, что родители являются гетерозиготными носителями варианта.
- Панель для массового параллельного секвенирования выявила молекулярную причину несовершенного остеогенеза в 93 российских семьях.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация