Экспресс-тест для выявления 50 редких генетических заболеваний
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Международная группа биологов создала экспресс-тест для выявления 50 редких заболеваний, связанных с генетическими мутациями. Метод охватывает, в частности, болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона, боковой амиотрофический склероз и некоторые формы мышечной атрофии.
Тест разработан с применением секвенирования генома. Ранее каждое из таких заболеваний диагностировали отдельно, что требовало больше времени и затрат. Точность нового метода проверили на биоматериале нескольких десятков людей с генетически обусловленными заболеваниями. Исследователи рассчитывают, что в ближайшие пять лет тест станет стандартным инструментом лабораторий патологии по всему миру и поможет собирать данные для разработки терапии и новых медикаментов.
Главное
- Экспресс-тест предназначен для выявления 50 редких генетически обусловленных заболеваний.
- Среди заболеваний, выявляемых тестом, — болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона и боковой амиотрофический склероз.
- Тест разработан с использованием технологии секвенирования генома.
- Точность теста проверили на биоматериале нескольких десятков людей с генетически обусловленными заболеваниями.
- Исследователи рассчитывают, что в ближайшие пять лет тест станет стандартом в лабораториях патологии по всему миру.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация