Геном человека: зачем секвенировали последние 8% и что нашли
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, почему полную последовательность человеческого генома удалось получить только в 2022 году: консорциум Telomere-to-Telomere расшифровал последние 8%, состоявшие преимущественно из повторяющихся фрагментов, которые прежние технологии не позволяли надежно собрать. Для работы использовали Oxford Nanopore DNA и PacBio HiFi. По приведенным в материале данным, исследователи выявили 99 генов, кодирующих белки, и около двух тысяч генов-кандидатов; часть новых генов связана с иммунным ответом, реакцией клеток на лекарства и размером мозга. Значительная часть результатов относится к теломерам и центромерам, участвующим в защите ДНК и распределении хромосом при делении клеток. Автор также отмечает, что для развития персонализированной медицины важны данные о генетическом разнообразии человеческих популяций и микроорганизмах, сосуществующих с человеком.
Главное
- В 2022 году консорциум Telomere-to-Telomere расшифровал последние 8% последовательности человеческого генома.
- Последние 8% генома включали множество повторяющихся участков, которые было трудно собрать с помощью прежних технологий.
- Для секвенирования оставшихся участков применили Oxford Nanopore DNA и PacBio HiFi.
- Исследователи обнаружили 99 генов, кодирующих белки, и около двух тысяч генов-кандидатов.
- Часть новых генов связана с иммунным ответом, реакцией клеток на некоторые лекарства и размером мозга.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация