Волчанка и ген TLR7: мутацию проверили в эксперименте на мышах
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи из Школы медицинских исследований Джона Кертина в Австралии связали волчанку с повышающей активность гена TLR7 мутацией. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature в 2022 году. Мутацию обнаружили у испанской девочки с волчанкой, а затем создали такую же у мышей с помощью редактирования генома. У животных развилось состояние, сходное с тяжелым аутоиммунным заболеванием у людей; исследователи считают, что результат подтверждает роль мутации TLR7 в развитии волчанки. При этом мутация не объясняет все случаи болезни. По мнению исследователей, TLR7 может стать мишенью для препаратов, снижающих активность гена и выработку мутантного белка. Возможность лечения волчанки редактированием генома они рассматривают как перспективу дальнейших исследований.
Главное
- Мутацию гена TLR7, повышающую его активность, обнаружили у испанской девочки с волчанкой.
- У мышей с созданной мутацией развилось состояние, сходное с тяжелым аутоиммунным заболеванием у людей.
- Исследование специалистов из Школы медицинских исследований Джона Кертина опубликовано в журнале Nature в 2022 году.
- Исследователи рассматривают TLR7 как возможную мишень для препаратов, снижающих его активность.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация