Мозаичные мутации генов предрасположенности к раку: выявление и значение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор разбирает исследование мозаичных мутаций в генах предрасположенности к раку: такие изменения могут возникать на ранних этапах эмбрионального развития и присутствовать лишь в части тканей. Исследователи Memorial Sloan Kettering Cancer Center изучили результаты тестирования более чем 35 тыс. пациентов с помощью MSK-IMPACT, проверяющего более 500 связанных с раком генов, и выявили 36 пациентов с мозаичными мутациями. Частоту оценили примерно в 1 случай на 1 тыс. человек; исследователи считают, что реальная распространённость может быть выше, поскольку поиск охватывал мутации, возникшие на ранних стадиях эмбрионального развития. По мнению исследователей, результаты важны для выбора таргетной терапии, оценки риска первично-множественных опухолей и выявления возможной передачи мутаций потомству. Например, при мозаичных мутациях в генах MSH2 или MSH6 можно применять пембролизумаб.
Главное
- Тест MSK-IMPACT охватывал более 500 генов, связанных с раком.
- Исследователи изучили результаты тестирования более чем 35 тыс. пациентов и выявили 36 пациентов с мозаичными мутациями.
- Частоту мозаичных мутаций оценили примерно в 1 случай на 1 тыс. человек.
- Мозаичные мутации в генах MSH2 или MSH6 могут служить основанием для лечения пембролизумабом.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация