Варианты гена SZT2: клеточный анализ выявил вероятно патогенную делецию
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Northwestern Medicine проверили, какие варианты гена SZT2 могут нарушать развитие нервной системы. Результаты исследования опубликованы в журнале Brain. Патогенные варианты SZT2 связаны, в частности, с эпилепсией с ранним началом и задержкой развития; белок SZT2 участвует в сигнальном пути mTORC1.
Для анализа исследователи создали с помощью CRISPR-Cas9 клетки с вариантами SZT2, обнаруженными у 12 человек, и оценили активность mTORC1. Метод позволил выявить рекуррентную делецию одной аминокислоты с потерей функции и реклассифицировать её как вероятно патогенную. Этот вариант-основатель чаще встречается у людей еврейского происхождения ашкенази. По мнению авторов исследования, подход можно применять и к другим нарушениям развития нервной системы, связанным с путем mTOR. Один из авторов также считает, что вариант следует включить в целевые панели для людей, рассматривающих пренатальное тестирование.
Главное
- Патогенные варианты гена SZT2 связаны с эпилепсией с ранним началом и задержкой развития.
- В исследовании изучили клетки с вариантами SZT2, выявленными у 12 человек.
- Рекуррентную делецию одной аминокислоты с потерей функции реклассифицировали как вероятно патогенную.
- Вариант-основатель чаще встречается у людей еврейского происхождения ашкенази.
- Авторы считают, что метод можно использовать для изучения других нарушений, связанных с путем mTOR.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация