Генетическое заболевание сетчатки связано с ранней дегенерацией макулы
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Американские ученые Национального института глаз в Мэриленде сообщили о новом генетическом заболевании сетчатки, связанном с преждевременной дегенерацией макулы. Результаты исследования опубликованы в JAMA Ophthalmology. По данным наблюдений, заболевание связано с мутациями в генах ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3; у пациентов также обнаружили дефектные формы белка TIMP3, участвующего в регуляции кровотока в сетчатке.
У больных отмечались скотомы и изменения макулы, при этом центральное зрение сохранялось. Значимого повреждения сосудов под сетчаткой не наблюдали; этим проявления отличались от типичной дистрофии глазного дна Сорсби. Повреждение светочувствительных клеток ухудшает способность ясно видеть.
Главное
- Американские ученые описали новое генетическое заболевание с преждевременной дегенерацией макулы.
- Заболевание связывают с мутациями в генах ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3.
- У пациентов выявляли скотомы, а центральное зрение сохранялось несмотря на изменения макулы.
- В отличие от типичной дистрофии глазного дна Сорсби, выраженного повреждения сосудов под сетчаткой не было.
- У больных обнаружили дефектные формы белка TIMP3, регулирующего кровоток в сетчатке.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация