MODY у детей: секвенирование нового поколения для диагностики
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы исследования оценили применение секвенирования нового поколения (NGS) для подтверждения MODY у детей с сахарным диабетом. В исследование включили 97 пациентов в возрасте 1–18 лет с клинически вероятным диагнозом; генетические варианты, связанные с MODY, выявили у 53 детей: у 44 — в гене GCK, у 8 — в NHF1A и у одного — в PAX4.
Дети с генетически подтверждённым MODY чаще имели родственников первой степени родства с нарушениями углеводного обмена. Клинические, лабораторные и антропометрические показатели, а также параметры инсулиновой секреции и углеводного обмена были сходными в группах. При неподтверждённом диагнозе дети чаще получали инсулинотерапию, а при подтверждённом преимущественно соблюдали диету. Авторы считают, что выбор пациентов для NGS требует персонализированного подхода.
Главное
- В исследование включили 97 детей в возрасте 1–18 лет с клинически вероятным диагнозом MODY.
- Генетические варианты, связанные с MODY, обнаружили у 53 пациентов: 44 варианта в GCK, 8 в NHF1A и один в PAX4.
- При подтверждённом MODY чаще отмечался отягощённый семейный анамнез по нарушениям углеводного обмена у родственников первой степени родства.
- Дети с неподтверждённым MODY чаще получали инсулинотерапию, а пациенты с подтверждённым диагнозом преимущественно соблюдали диету.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация