Некодирующие мутации и рак: выявлен эпигенетический механизм
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Института рака Дана-Фарбер обнаружили механизм, связывающий некодирующие мутации с риском развития рака. Результаты опубликованы в Nature Genetics. Мутации могут менять плотность упаковки ДНК на локальных участках, влияя на доступность этих участков для связывания с другими фрагментами ДНК и определёнными белками. Это может отражаться на активности генов, связанных с развитием рака.
Полногеномные ассоциативные исследования выявили тысячи вариантов генома, связанных с раком, однако лишь небольшая доля таких вариантов находится в кодирующих участках. Большинство некодирующих мутаций не влияет на экспрессию генов, но значительное их число связано с локальной эпигенетической регуляцией. Авторы считают, что воздействие на описанный механизм может стать основой терапии для снижения риска некоторых видов рака у людей из групп риска.
Главное
- Исследование учёных Института рака Дана-Фарбер опубликовано в Nature Genetics.
- Некодирующие мутации могут менять плотность упаковки ДНК и её доступность для связывания с другими участками ДНК и белками.
- Большинство некодирующих мутаций не влияет на экспрессию генов, но значительное число связано с локальной эпигенетической регуляцией.
- Полногеномные ассоциативные исследования выявили тысячи вариантов генома, связанных с раком; лишь небольшая доля находится в кодирующих участках.
Что говорят врачи
Часть участников с осторожностью относится к формулировке о связи мутаций с раком: они обращают внимание, что возможность влияния на риск не означает прямой причинности, а предполагаемая связь может и не подтвердиться. Отдельный участник предлагает собственное объяснение изменений в опухолевых клетках через нехватку белков, влияющую на их форму и межклеточные контакты, и связывает с этим особенности клеток и хромосом.
Обобщение обсуждения публикации в сообществе «Врачи РФ» (3 комментария). Без цитат и имён участников. Само обсуждение доступно врачам после входа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация