Синдром Жильбера: склонность к риску выявлена у 14% россиян
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследование Медико-генетического центра Genotek выявило у 14% россиян склонность к риску возникновения синдрома Жильбера. Синдром Жильбера — доброкачественное наследственное состояние, при котором из-за нарушения работы фермента печени повышается уровень свободного билирубина. У многих людей синдром не вызывает заметных симптомов.
Директор по продукту Genotek Александр Ракитько пояснил, что синдром связан с мутациями гена UGT1A1 и наследуется аутосомно-рецессивно. Если оба родителя являются носителями измененного гена, вероятность возникновения синдрома оценивается в 25%. Обострение может сопровождаться слабостью и утомляемостью, тошнотой, изжогой, горечью во рту, а также болью или ощущением тяжести в правом подреберье. Заболевание обычно не угрожает жизни, однако может повышать вероятность дискинезии желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни и холецистита.
Главное
- Склонность к риску возникновения синдрома Жильбера выявлена у 14% россиян.
- Синдром Жильбера связан с мутациями гена UGT1A1 и наследуется аутосомно-рецессивно.
- Если оба родителя являются носителями измененного гена, вероятность возникновения синдрома оценивается в 25%.
- Во время обострения синдрома Жильбера возможны слабость, утомляемость, боль в правом подреберье и тошнота.
- Синдром Жильбера может повышать вероятность дискинезии желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни и холецистита.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация