Мутация CEP78 связана с тяжелым мужским бесплодием и нарушением подвижности половых клеток
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Китайские молекулярные биологи обнаружили мутацию в гене CEP78 у мужчины с бесплодием и изучили последствия повреждения этого гена. В опытах на мышах оно приводило к уменьшению числа жизнеспособных половых клеток и почти полной потере их подвижности. При использовании таких клеток в ЭКО жизнеспособные зародыши не формировались: нарушалось слияние ядер мужской и женской половых клеток.
Тяжелые нарушения возникали, если в геноме присутствовали две поврежденные копии CEP78. У носителей мутантных вариантов гена также отмечались проблемы со слухом и зрением, связанные с гибелью рецепторов внутреннего уха и сетчатки. Исследователи считают эти признаки возможными ориентирами для диагностики такой формы мужского бесплодия. Результаты опубликованы в журнале Science Advances.
Главное
- Мутацию CEP78 выявили в геноме мужчины с бесплодием.
- В опытах на мышах повреждение CEP78 уменьшало число жизнеспособных половых клеток и почти полностью лишало их подвижности.
- При ЭКО с такими половыми клетками не формировались жизнеспособные зародыши из-за нарушений слияния ядер.
- Тяжелые нарушения наблюдались при наличии двух поврежденных копий CEP78; у носителей мутантных вариантов также отмечались проблемы со слухом и зрением.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация