Синдром Свайера: как мутация в SRY нарушает формирование пола
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Медицинской школы Университета Индианы описали молекулярный механизм нарушения формирования пола при синдроме Свайера. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Endocrinology. При синдроме Свайера у человека с хромосомным набором XY формируется женское тело; есть матка и родовые пути, но нет функционирующих яичников.
В модели молекулярной динамики учёные изучили участок SRY на Y-хромосоме. Моделирование показало, что при мутации тирозин заменяется фенилаланином. Из-за этого меняются взаимодействия молекул воды с ДНК и нарушаются контакты между ДНК и белками. Исследователи связывают это нарушение с некорректным формированием пола при синдроме Свайера.
Главное
- При синдроме Свайера у человека с хромосомным набором XY формируется женское тело, но отсутствуют функционирующие яичники.
- Исследователи Медицинской школы Университета Индианы изучили участок SRY на Y-хромосоме с помощью модели молекулярной динамики.
- Моделирование показало, что при мутации в SRY тирозин заменяется фенилаланином.
- Исследователи связали замену аминокислоты с нарушением контактов между ДНК и белками.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация