Расширенный неонатальный скрининг в России может спасать до 2 000 детей в год

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России 1 января 2023 года, по оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, позволит спасать до 2 000 новорожденных ежегодно. Уже в первые дни работы программы у младенцев выявили подозрение на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Сейчас младенец проходит обследования, а специалисты следят за его состоянием, чтобы определить дальнейшую тактику лечения.

Сергей Куцев подчеркнул, что наследственные заболевания важно выявлять до появления симптомов: к моменту первых признаков уже могут начаться необратимые изменения. Терапия способна остановить прогрессирование заболевания, но не обратить эти процессы.

Главное

  • Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала 1 января 2023 года.
  • По оценке Сергея Куцева, скрининг позволит спасать до 2 000 новорожденных в год.
  • В первые дни программы выявили младенцев с подозрением на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
  • Сергей Куцев отметил важность выявления наследственных заболеваний до появления симптомов.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация