Витамин D и инфантильная гиперкальциемия: объяснены случаи без мутации CYP24A1
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Университета Восточной Англии нашли возможное объяснение инфантильной гиперкальциемии 1 типа у пациентов, у которых не выявляют мутаций в гене CYP24A1. В исследовании участвовали 47 пациентов Университетской больницы Норфолка и Норвича; генетики изучили образцы крови с помощью секвенирования и компьютерного моделирования. Результаты указали на нарушения в некодирующей области рядом с CYP24A1: изменения могут влиять на физическую форму мРНК и работу гена. Это может объяснить, почему примерно у 10% пациентов с симптомами гиперкальциемии мутации в самом гене не обнаруживаются.
Нарушение работы CYP24A1 мешает организму правильно усваивать витамин D и может привести к накоплению кальция в крови, камням и повреждению почек. В 1930-х годах обогащение продуктов витамином D вызвало вспышки интоксикации у детей; во многих европейских странах такое обогащение запретили к 1950-м годам.
Главное
- У примерно 10% пациентов с симптомами гиперкальциемии не выявляют мутаций в гене CYP24A1.
- В исследовании участвовали 47 пациентов Университетской больницы Норфолка и Норвича.
- Изменения в некодирующей области рядом с CYP24A1 могут нарушать физическую форму мРНК.
- Нарушение работы CYP24A1 может привести к избытку кальция в крови, камням и повреждению почек.
- В 1930-х годах обогащение продуктов витамином D вызывало интоксикацию у детей; во многих странах Европы его запретили к 1950-м годам.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация