Неонатальный скрининг в России: обследование на 36 заболеваний
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью главный неонатолог Минздрава Дмитрий Иванов рассказал о расширении неонатального скрининга: с 1 января 2023 года новорожденных в России обследуют на 36 наследственных заболеваний вместо пяти. Дмитрий Иванов также является ректором Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. За первые два месяца скрининг прошли более 170 тысяч детей; результаты указали на первичный иммунодефицит у 12 новорожденных, наследственные нарушения обмена у 20 и спинальную мышечную атрофию у 16.
Для анализа берут несколько капель крови из пятки. Первичное исследование занимает около двух-трех суток, а дополнительное обследование при подозрительном результате — около недели. По словам Дмитрия Иванова, главные причины младенческой смертности — осложнения неонатального периода, в том числе у глубоко недоношенных детей, и врожденные пороки развития. Около 25 тысяч детей в год появляются на свет с наследственными врожденными патологиями; к этой группе относятся синдром Дауна и пороки развития.
Главное
- С 1 января 2023 года в России новорожденных обследуют на 36 наследственных заболеваний вместо пяти.
- За первые два месяца скрининг прошли более 170 тысяч новорожденных.
- Первичный иммунодефицит обнаружили у 12 детей, наследственные нарушения обмена — у 20, спинальную мышечную атрофию — у 16.
- Ежегодно с наследственными врожденными заболеваниями и пороками развития рождается около 25 тысяч детей.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация