Синдром Стила: ранняя диагностика с помощью полногеномного исследования
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Ранний диагноз синдрома Стила у пациента поставили ученые МГНЦ (Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова) после полногеномного исследования. Молекулярную причину заболевания установили на секвенаторе DNBSEQ-400; оборудование приобрели в рамках нацпроекта «Наука и университеты», который предусматривает обновление приборной базы. В мировой медицинской литературе описано около 70 случаев синдрома Стила и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1. Заболевание может сопровождаться низким ростом, дисплазией тазобедренных суставов, сращением костей запястья и сколиозом.
По словам врача-генетика Татьяны Марковой, ранняя молекулярно-генетическая диагностика позволяет оценить возможную тяжесть течения синдрома Стила и своевременно учитывать риск осложнений. Секвенатор DNBSEQ-400 позволяет проводить полногеномные исследования и экзомный анализ до 100 образцов за один запуск. В МГНЦ такие исследования используют, когда другими методами не удаётся найти патогенные генетические варианты.
Главное
- МГНЦ диагностировал синдром Стила у пациента на ранней стадии с помощью полногеномного исследования.
- Мировые публикации описывают около 70 случаев синдрома Стила и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1.
- Молекулярную причину заболевания установили на секвенаторе DNBSEQ-400.
- Секвенатор DNBSEQ-400 позволяет исследовать до 100 образцов за один экзомный запуск.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация