Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: признаки и течение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает признаки и течение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ) — редкого генетического заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. К основным проявлениям ПОФ относятся аномалии развития больших пальцев стопы, присутствующие с рождения, и гетеротопическая оссификация, при которой костная ткань формируется вне скелета. На два миллиона человек приходится один случай заболевания; в мире зарегистрировано около 900 подтвержденных случаев.
Автор отмечает, что оссификация чаще поражает шею, позвоночник и плечи: эти области затронуты более чем в 80 % случаев у пациентов младше 15 лет. Затем процесс распространяется на другие части тела; к третьему десятилетию жизни больным ПОФ требуется инвалидная коляска, а средняя продолжительность жизни составляет около 40 лет. В 2006 году была обнаружена мутация рецептора BMP I типа ACVR1, связанная с наследственной и спорадической формами ПОФ.
Главное
- Автор указывает, что ПОФ встречается примерно у одного человека на два миллиона.
- В мире насчитывается около 900 подтвержденных случаев ПОФ.
- Врожденные пороки развития больших пальцев стопы и гетеротопическая оссификация — характерные признаки ПОФ.
- В 2006 году обнаружили мутацию рецептора BMP I типа ACVR1, связанную с ПОФ.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация