Метгемоглобинемия у семьи Фугейт: наследование и лечение метиленовым синим
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает историю семьи Фугейт из Кентукки, потомки которой рождались с синей кожей из-за метгемоглобинемии. По изложению автора, Мартин и Элизабет Фугейт были носителями рецессивного гена, а синюю кожу имели четверо из семи их детей. Изоляция семьи и браки между родственниками способствовали появлению таких случаев в следующих поколениях.
В 1964 году исследователи опубликовали работу о наследственной диафоразной недостаточности и предложили метиленовый синий как антидот. После инъекции препарата потомки Фугейтов приобрели естественный оттенок кожи в течение часа. Автор также рассказывает, что после появления железной дороги потомки семьи разъехались по разным штатам. Последний известный голубокожий потомок Фугейтов родился в 1975 году и утратил синюю окраску после лечения в возрасте семи лет.
Главное
- Мартин и Элизабет Фугейт были носителями рецессивного гена; синяя кожа была у четверых из семи их детей.
- В 1964 году исследователи опубликовали работу о наследственной диафоразной недостаточности.
- Исследователи предложили метиленовый синий как антидот; после инъекции естественный оттенок кожи восстановился в течение часа.
- Последний известный голубокожий потомок Фугейтов родился в 1975 году и утратил синюю окраску после лечения в семь лет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация