Полигенные тесты выявляют в среднем 11% носителей генетических заболеваний
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Проверка 926 наборов полигенных факторов риска в Университетском колледже Лондона показала, что они выявляют в среднем 11% носителей 310 изученных генетических заболеваний. Исследователи оценивали пригодность наборов для скрининга и определения вероятности болезни. Во многих случаях количество ложноположительных результатов было сопоставимо с числом правильно выявленных случаев.
В отдельных случаях — при оценке риска остеопороза, аллергии на глютен, диабета первого типа и рака шейки матки — с помощью полигенных подходов удавалось обнаружить около 25–40% носителей. Для рака груди и коронарной болезни сердца применение полигенного скрининга сопровождалось сопоставимым количеством ложноположительных и правильных результатов. Исследователи считают, что такие результаты ставят под сомнение эффективность полигенного скрининга населения.
Главное
- В Университетском колледже Лондона оценили 926 наборов факторов риска, связанных с 310 заболеваниями.
- В среднем наборы позволяли выявить 11% носителей изученных генетических заболеваний.
- При диагностике четырёх заболеваний полигенные подходы выявляли около 25–40% носителей.
- Во многих случаях количество ложноположительных результатов было сопоставимо с числом правильных выявлений.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация