Феномен Рейно: исследование выявило гены ADRA2A и IRX1

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Геномное исследование феномена Рейно выявило связь заболевания с генами ADRA2A и IRX1. Результаты могут помочь в поиске новых вариантов терапии, однако эффективность лечения, нацеленного на эти гены, в публикации не подтверждена. Исследование вышло 12 октября в журнале Nature Communications.

Учёные изучили данные UK Biobank: среди участников выявили более 5100 человек с феноменом Рейно, 68% из них имели первичную болезнь. Их сравнили с более чем 439 000 человек без заболевания. Ген ADRA2A кодирует альфа-2А-адренергический рецептор, связанный с сужением сосудов; ген IRX1 может участвовать в регуляции их расширения. В выборке из 400 британцев бангладешского и пакистанского происхождения исследователи подтвердили связь с IRX1; данных по ADRA2A для этой группы не было. Селективный ингибитор ADRA2A назван возможным кандидатом для будущей терапии.

Главное

  • Исследователи выявили более 5100 случаев феномена Рейно в UK Biobank; 68% участников имели первичную болезнь.
  • В исследовании данные пациентов с феноменом Рейно сравнили с данными более чем 439 000 человек без заболевания.
  • С феноменом Рейно связаны гены ADRA2A и IRX1; ADRA2A кодирует альфа-2А-адренергический рецептор.
  • Связь IRX1 с заболеванием воспроизвели у 400 британцев бангладешского и пакистанского происхождения; данных по ADRA2A не было.
  • Селективный ингибитор ADRA2A рассматривается как возможный кандидат для лечения, а не как подтверждённая терапия.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация