Синдром Брука 2-го типа: вариабельность проявлений и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала показывают, что синдром Брука 2-го типа может проявляться по-разному даже у родственников с одним гомозиготным вариантом гена PLOD2: различаются выраженность остеопороза и наличие контрактур. В публикации описан вариант c.1885А>G (p.Thr629Ala), выявленный у пациентов; авторы отмечают разнообразие клинических проявлений при одинаковом генетическом изменении.
Синдром Брука сочетает хрупкость костей с врожденными контрактурами; 2-й тип связан с геном PLOD2, а 1-й — с FKBP10. По мнению авторов, при остеопорозе и слабо выраженных контрактурах синдром Брука трудно отличить от несовершенного остеогенеза без молекулярно-генетического исследования. Авторы считают генетическое тестирование важным для уточнения диагноза, прогноза и тактики ведения.
Главное
- Авторы отмечают различия в выраженности остеопороза и контрактур у родственников с одинаковым гомозиготным вариантом PLOD2.
- В материале описан вариант PLOD2 c.1885А>G (p.Thr629Ala), выявленный в гомозиготном состоянии.
- Синдром Брука 2-го типа связан с геном PLOD2, а 1-го типа — с геном FKBP10.
- По мнению авторов, молекулярно-генетическое исследование помогает дифференцировать синдром Брука и несовершенный остеогенез.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация