Синдром остеопороз-псевдоглиома: клинические признаки и генетическая диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала описывают клинико-рентгенологические и генетические особенности синдрома «остеопороз-псевдоглиома» на примере двух сибсов. У пациентов сочетались слепота, выраженное снижение минеральной плотности костной ткани, переломы и деформации костей; молекулярно-генетическое исследование выявило гомозиготный патогенный вариант c.1481G>A (p.Arg494Gln) в гене LRP5.
По оценке авторов, редкость синдрома и сходство его проявлений с другими скелетными дисплазиями могут затруднять своевременную диагностику. Авторы отмечают, что при раннем остеопорозе и переломах в детстве важно выяснять семейный анамнез и проводить клинико-рентгенологическое обследование. Для установления генетической причины авторы рассматривают секвенирование таргетных панелей генов или полного экзома; точный диагноз также важен для медико-генетического консультирования семьи.
Главное
- Синдром «остеопороз-псевдоглиома» связан с патогенными вариантами в гене LRP5 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- У двух сибсов выявлен гомозиготный вариант c.1481G>A (p.Arg494Gln) в гене LRP5.
- Клинические проявления включали слепоту, снижение минеральной плотности костной ткани, переломы и деформации костей.
- Авторы рассматривают секвенирование таргетных панелей генов или полного экзома для установления генетической причины раннего остеопороза.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация