Фенилкетонурия: развитие диетотерапии и неонатального скрининга

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Автор материала рассказывает о связи раннего лечения фенилкетонурии (ФКУ) с развитием диагностики и неонатального скрининга. В 1951 году врач Хорст Биккель назначил ребёнку с ФКУ смесь на основе гидролизата казеина без фенилаланина; её состав передал биохимик Луис Вольф. Через месяц после начала диеты состояние ребёнка улучшилось. Добавление в смесь 4 граммов фенилаланина сопровождалось ухудшением, а после возвращения к диете без фенилаланина состояние снова улучшилось.

Автор связывает распространение диетотерапии с разработкой специализированных смесей и поиском ранних методов диагностики. В декабре 1961 года комиссия администрации Джона Кеннеди начала работу над обязательным скринингом новорождённых на ФКУ. В 1963 году Массачусетс принял закон об обязательном тестировании новорождённых; позднее аналогичные требования появились в других штатах. По материалу, сейчас неонатальный скрининг на ФКУ проводят практически во всех странах.

Главное

  • По изложению автора, в 1951 году Хорст Биккель начал диетотерапию ФКУ смесью из гидролизата казеина без фенилаланина.
  • Биохимик Луис Вольф передал Хорсту Биккелю состав смеси для пациентов с фенилкетонурией.
  • В декабре 1961 года комиссия администрации Джона Кеннеди начала работу над обязательным скринингом новорождённых на ФКУ.
  • В 1963 году Массачусетс принял закон об обязательном тестировании новорождённых на фенилкетонурию.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация