Генетическая диагностика дислипидемий: разработана NGS-панель на 39 генов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ и Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И. П. Павлова разработали NGS-панель для генетической диагностики дислипидемий. Тестирование выявляет наследственную предрасположенность, маркеры риска сердечно-сосудистых осложнений и фармакогенетические особенности, которые учитывают при назначении статинов. Панель включает 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов, и может помочь подобрать лечение.
С помощью NGS-панели обследовали 26 человек с нарушениями липидного обмена: в большинстве случаев подтвердили семейную гиперхолестеринемию. У шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — редкое нарушение, которое сложно отличить от семейной гиперхолестеринемии по липидограмме. Для этих заболеваний нужны разные лечение и диета. Генетическая диагностика может выявить нарушения до появления симптомов и в некоторых случаях помочь начать лечение в детстве.
Главное
- NGS-панель для диагностики дислипидемий разработали НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ и Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени И. П. Павлова.
- В панель включены 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов.
- С помощью панели исследовали 26 человек; в большинстве случаев подтвердили семейную гиперхолестеринемию.
- У шестилетнего ребенка диагностировали ситостеролемию, требующую отличного от семейной гиперхолестеринемии лечения и диеты.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация