Порфирия: в Китае диагноз установили после длительной усталости
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В Китае у 52-летней женщины после длительной усталости диагностировали порфирию — редкое нарушение пигментного обмена, при котором повышается содержание порфирина в крови. Летом 2023 года у женщины появились сильная слабость и желтизна кожи лица и рук. Анализы выявили низкий гемоглобин, поэтому сначала ей поставили диагноз анемия. Препараты железа не обеспечили стабильного улучшения, а порфирию установили после обследований в нескольких клиниках.
Порфирия связана с мутацией гена, влияющего на биосинтез гема — компонента гемоглобина. Гены, связанные с возможным развитием болезни, обнаружили также у двух сыновей женщины. В этом случае проявлению предрасположенности способствовала высокая нагрузка на работе. Для порфирии также характерна повышенная чувствительность к солнечному свету, которая может сопровождаться сильными ожогами.
Главное
- В Китае у 52-летней женщины диагностировали порфирию после длительной усталости и желтизны кожи лица и рук.
- Сначала у женщины выявили низкий гемоглобин и диагностировали анемию; препараты железа не обеспечили стабильного улучшения.
- Порфирия связана с нарушением пигментного обмена и повышением содержания порфирина в крови.
- Гены, связанные с возможным развитием порфирии, обнаружили у двух сыновей женщины.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация